Шесть строк, которые нужно найти
- Идентификаторы пациента и образца, дата забора и локализация ткани.
- Тип материала и доля опухолевых клеток.
- Название метода, версия панели и исследованные участки.
- Ген и точная запись варианта, например на уровне ДНК и белка.
- Классификация клинической или патогенной значимости.
- Технические ограничения, качество и глубина чтения, если применимо.
Слова, которые не являются одинаковыми
| Формулировка | О чём говорит | Чего не доказывает |
|---|---|---|
| Патогенный вариант | Связь варианта с заболеванием или функцией гена по заданным критериям | Что конкретное лечение показано именно сейчас |
| Вариант неопределённого значения | Данных недостаточно для уверенной классификации | Что вариант является мишенью |
| Отрицательный результат | В исследованном диапазоне искомое не найдено | Полное отсутствие любых изменений в опухоли |
| Герминальный | Вариант может присутствовать во всех клетках организма | Наследственный риск без подтверждения и генетического консультирования |
| Соматический | Изменение выявлено в опухолевом материале | Что оно отсутствует в нормальных клетках без сравнительного теста |
Что взять на консультацию
Принесите полный отчёт, а не только первую страницу, морфологическое заключение, ИГХ, выписки и сведения о предыдущем лечении. Если обсуждается повторная проверка, уточните, где хранятся блоки и стёкла.