01

Биология опухоли

ТерминПростое объяснение
БиомаркерИзмеримая характеристика, которая помогает уточнять диагноз, прогноз или возможную связь с лечением.
МишеньМолекула или механизм, на который направлено действие препарата.
Мутация / вариантИзменение последовательности ДНК; его значение оценивают отдельно.
АмплификацияУвеличение числа копий участка гена.
Слияние геновПерестройка, при которой части разных генов объединяются.
ЭкспрессияНасколько активно образуется РНК или белок выбранного гена.
02

Методы и результаты

ТерминПростое объяснение
ИГХОкрашивание ткани антителами для оценки определённых белков.
FISH / ISHМетод визуализации выбранных участков генетического материала в клетках.
ПЦРМетод поиска выбранных генетических участков или вариантов.
NGSПараллельное чтение множества участков генетического материала.
VUSВариант неопределённого значения: данных недостаточно для клинического вывода.
СоматическийВыявленный в опухоли; не обязательно наследственный.
ГерминальныйПрисутствующий с рождения; требует корректной проверки и генетического консультирования.