Ориентир для разговора
| Диагностическая группа | Примеры маркеров | Методы |
|---|---|---|
| Опухоли щитовидной железы | RET, BRAF, NTRK | ПЦР, NGS, ISH/FISH по типу изменения |
| GIST | KIT, PDGFRA | ПЦР и/или NGS |
| Холангиокарцинома | FGFR2, IDH1, BRAF, HER2, NTRK | NGS, ПЦР, ИГХ/ISH по задаче |
| Рак простаты | BRCA1/2 и другие гены репарации ДНК | Герминальное и/или опухолевое тестирование |
| Некоторые гемобластозы | BCR::ABL1, FLT3 и другие | Цитогенетика, ПЦР, FISH, NGS |
Почему нет универсальной панели
Панель должна соответствовать типу опухоли, искомым типам изменений и доступному материалу. Некоторые панели хорошо находят точечные варианты, но хуже решают задачу поиска слияний; другие требуют РНК. Решение о методе начинается с клинического вопроса.