Два типа материала
- опухолевая ткань: ищут приобретенные и возможные наследственные изменения
- кровь или слюна для герминального анализа: оценивают наследственные варианты
- жидкостная биопсия: иногда используется, когда ткань недоступна или клинически уместен другой подход
Что обсудить до теста
- какое решение изменит результат
- какие гены и типы изменений надежно оценивает метод
- достаточно ли ткани и как проверено ее качество
- потребуется ли подтверждение наследственного варианта
- как защищаются данные и кто объяснит результат
- нужно ли генетическое консультирование семье
Вариант неопределенного значения
VUS — находка, значения которой пока недостаточно для клинического вывода. Ее не следует самостоятельно считать «опасной мутацией» или использовать для решений родственников.
Обратите внимание
Таргетная терапия назначается не по слову «мутация», а по совокупности диагноза, клинического состояния, валидированного теста, зарегистрированных показаний и решения врача.