BRCA1, BRCA2 и PALB2
Клинические рекомендации Минздрава РФ предлагают исследование герминальных вариантов BRCA1/2 и PALB2 пациентам, которым планируется или уже проводится системное лечение. Обычно для этого используют кровь.
Результат может быть важен для выбора класса терапии и для родственников. Патогенный вариант требует обсуждения с генетиком; вариант неопределённого значения не трактуют как подтверждённую наследственную причину.
KRAS и расширенная панель
При метастатическом процессе рекомендации предусматривают исследование KRAS в опухолевом материале. Если типичной мутации KRAS нет, глубже ищут редкие нарушения: BRAF, EGFR, ALK, NTRK, ROS1, NRG1, HER2 и другие.
Для NTRK важно подтвердить именно функционально значимое слияние гена валидированным методом. Одна неспецифическая окраска или упоминание NTRK без контекста не всегда достаточно.
MSI-H и dMMR
- MSI-H — высокая микросателлитная нестабильность; dMMR — дефицит системы репарации ошибок ДНК. Это связанные, но не полностью взаимозаменяемые способы описания.
- При раке поджелудочной железы такие находки редки.
- Положительный результат может открыть отдельный вариант лечения, но требует подтверждения качества теста и клинической применимости.
- Даже при синдроме Линча опухоль поджелудочной железы должна быть исследована отдельно.
Вопросы перед тестом
- Это герминальный или опухолевый анализ?
- Какой материал и сколько опухолевых клеток в образце?
- Каким методом подтверждается находка?
- Изменит ли результат решение сейчас или только при следующей линии лечения?
- Нужна ли консультация медицинского генетика и тестирование родственников?