Зачем тестируют опухоль
Под микроскопом опухоли могут выглядеть похоже, но иметь разные молекулярные особенности. Результаты помогают уточнить наследственный риск, прогноз и пригодность некоторых классов таргетной или иммунотерапии. Набор тестов зависит от стадии и клинической задачи.
RAS: KRAS и NRAS
RAS — группа генов сигнального пути. В метастатической ситуации наличие активирующей мутации обычно означает, что один из классов анти-EGFR терапии не будет работать ожидаемым образом. Результат «дикий тип» не гарантирует эффект и оценивается вместе с локализацией и другими данными.
BRAF V600E
Это отдельное изменение того же сигнального пути. Оно может влиять на прогноз и открывать специальную таргетную стратегию в определённых ситуациях. При сочетании BRAF V600E и нарушения MMR врач также оценивает вероятность наследственного синдрома.
MSI и MMR — два способа смотреть на одну систему
MMR — система ремонта ошибок ДНК. Её дефицит обозначают dMMR; связанный результат молекулярного теста — MSI-H. Это может быть признаком синдрома Линча и в некоторых стадиях влияет на обсуждение лечения, включая иммунотерапию.
HER2 и NTRK
Амплификацию HER2 и редкие слияния NTRK обычно ищут в определённых клинических ситуациях, чаще при распространённой болезни и после базовых тестов. Положительный результат может открыть подходящий класс таргетной терапии; отрицательный просто закрывает именно эту мишень.
Что ещё может быть релевантно
- наследственное тестирование при подозрении на синдром Линча или полипоз — это анализ не только опухоли и требует генетического консультирования;
- широкая панель NGS может одновременно искать несколько редких мишеней, но нужна не каждому;
- жидкостная биопсия и послеоперационная циркулирующая опухолевая ДНК развиваются, но не заменяют стандартную морфологию и решения консилиума;
- CEA — белковый маркер для отдельных задач наблюдения, но не молекулярная мишень и не тест для самостоятельной диагностики.
Коротко
Частые вопросы
Нужно ли сдавать все тесты сразу?
Не всегда. Важны стадия, клиническая задача, доступная ткань и то, изменит ли результат решение. Оптимальный набор определяет онколог совместно с патоморфологом и молекулярной лабораторией.
Мутация в опухоли означает наследственный рак?
Нет. Большинство изменений опухоли приобретённые. Для ответа о наследственности нужен отдельный маршрут: семейный анамнез, консультация генетика и при показаниях анализ крови или другого нормального материала.